Síndrome de Alagille: a propósito de un caso / Alagille's syndrome: a propos of a case

El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante, con expresividad variable, cuya prevalencia es de 1 en 100.000 nacidos vivos. Se caracteriza por manifestaciones hepáticas, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. Se ha identificado el defecto genético causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual se describen diferentes mutaciones.El pronóstico de este síndrome es variable y depende fundamentalmente de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares.Se presenta un paciente de 10 años en el que durante una internación por una patología infecciosa adquirida, se realiza diagnóstico de síndrome de Alagille. Este paciente presenta cuatro de los cinco criterios mayores diagnósticos de la enfermedad: cardiopatía congénita, anomalías vertebrales, embriotoxon posterior y fascies característica. Además antecedentes familiares de cardiopatía congénita y dismorfias faciales, con una genealogía que recuerda el tipo de herencia autosómica dominante.

Alagille Syndrome is an autosomal dominant disorder of variable expression, whose prevalence is 1 in 100 000 births, characterized by cholestasis, vertebral and eye abnormalities, congenital heart disease and characteristic facies. It is caused by mutations in the Jagged 1 gene. Several mutations have been described in this gene, located in chromosome 20. The prognosis of this syndrome is variable and depends on the severity of hepatic or cardiac involvement.We present a 10 year old patient in which Alagille syndrome is diagnosed during a hospital stay for an infectious pathology. This patient has 4 of the 5 major features: characteristic facies, posterior embriotoxon, vertebral defects, congenital heart disease. Presents family history of congenital heart disease and facial dysmorphias with a genealogy that resembles an autosomal dominant disorder.

Implementación de una unidad de vigilancia respiratoria para la asistencia de niños con infección respiratoria aguda baja en el hospital pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell / Implementation of a respiratory care unit for care of children with acute low respiratory infection in the Centro Hospitalario Pereira Rossell

Introducción: durante la estrategia Plan de Invierno 2008 del Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell se implementó una Unidad de Vigilancia Respiratoria (UVR) para brindar una atención más individualizada al niño con infección respiratoria aguda baja (IRAB) grave.Objetivo: evaluar los resultados de la implementación de la UVR. Material y método: la unidad funcionó del 17 de junio al 31 de agosto de 2009; contó con 6 camas y personal médico, enfermería y fisioterapeutas durante las 24 horas. Los criterios de ingreso fueron: edad < 2 años, insuficiencia respiratoria y escore de Tal > 9. Los criterios de exclusión: hemodinamia inestable, alteración de la conciencia, complicaciones mecánicas, acidosis respiratoria o mixta. Todos los pacientes recibieron el mismo tratamiento de soporte. Se analiza el número de ingresos, sus características clínicas y evolutivas. Resultados: ingresaron 147 niños, 5,4% del total de admisiones hospitalarias por IRAB. El 62% fueron £ 6 meses, edad promedio 5,9 meses. Se diagnosticó bronquiolitis en 71%, presentaron escore de Tal ³ 6 el 63,9%. La estadía promedio fue 4 días; en 37% £ 24 horas. Presentaron evolución favorable 69,4%, y se trasladaron a CTI 30,6% (n45), de los cuales 27 requirieron soporte ventilatorio y uno falleció.Conclusiones: la atención .individualizada de soporte del niño con IRAB resulta fundamental. Es necesario jerarquizar la edad como factor de riesgo y la monitorización clínica a través de escores que evalúan el trabajo respiratorio. Si bien no se puede afirmar que la UVR contribuyó a disminuir los ingresos a CTI, la experiencia resultó beneficiosa y fortaleció la estrategia de atención del niño con IRAB grave.

Introduction: a Respiratory Surveillance Unit (RSU) was implemented together with the 2008 Winter Plan of the Pediatric Hospital of the Pereira Rossell Hospital Centre to provide more personalized care to children with severe Acute Low Respiratory Infection (ALRI). Objective: evaluate the outcomes of the implementation of the RSU. Methodology: the unit worked from 17-6 to 31-10-08 and counted with 6 beds and medical and nursing staff and physical therapists around the clock. Admission criteria were: age < 2 years, respiratory failure, Tal score > 9. Exclusion criteria: unstable hemodynamics, consciousness disorders, mechanical complications, respiratory or mixed acidosis. All patients received the same support treatment. The number of admissions, their characteristics and course were all analyzed. Results: a total 147 children were admitted, 5.4% of the total hospital admissions due to ALRI. A 62% were < of 6 months, average age 5.9 months. Bronchiolitis was diagnosed in 71% and 63.9% presented the Tal 6 score. The average duration of stay was 4 days and 24 hours in 37%. A 69.4% presented a favorable course; 30.6% (n=45) were sent to the ICU, 27 of whom required ventilatory support, and one died. Conclusions: individualized support care is essential in children with ALRI. It is necessary to to prioritize age as a risk factor, and clinical monitoring by means of scores evaluating respiratory work. Although it is not possible to state that the RSU contributed to reduce admissions to the ICU, the experience was beneficial and strengthened the care strategy for children with severe ALRI.

Hiperinsulinismo congénito: revisión de aspectos diagnósticos y terapéuticos a propósito de un caso clínico / Congenital hyperinsulinism: review of diagnostic and therapeutic

El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más común de hipoglicemia persistente en el primer año de vida. Se acompaña de riesgo elevado de daño neurológico irreversible. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento sobre su patogenia, destacándose la heterogenicidad clínica, histológica y genética, con claras implicancias en el diagnóstico y tratamiento. Se describe el caso de un lactante portador de HC que debuta con hipoglicemias sintomáticas a los 5 meses de vida. El objetivo de esta comunicación es, a la luz de los conocimientos actuales, analizar los criterios diagnósticos y terapéuticos de esta patología. Se destaca la importancia de aplicar un algoritmo para guiar el estudio paraclínico y descartar las etiologías más frecuentes asociadas con la hipoglicemia.

Congenital hyperinsulinism (HC) is the most common etiology of persistent hypoglycemia in infants. It is associated with a high risk of irreversible neurological damage. Knowledge about its pathogenesis has improved in the past few years. It is characterized by a heterogeneous clinical presentation, histology and genetic which leads to special diagnosis and treatment features. This is a case report of a 5 month old with HC who had symptomatic hypoglycemia. The objective of this communication is to analyze the diagnosis and treatment criteria of HC. The need to follow a clinical and laboratory guideline for diagnosis will help exclude other causes of hypoglycemia.

Síndrome de Stevens Johnson: una enfermedad habitualmente producida por medicamentos / Stevens Johnson's syndrome: a disease usually caused by drugs

El síndrome de Stevens Johnson, forma menor de la necrosis epidérmica tóxica, es una enfermedad grave, típicamente secundaria a medicamentos. Se describe el caso de un niño de 4 años que presentó un síndrome de Stevens Johnson con un compromiso cutáneo de 15%, probablemente secundario a carbamacepina. Establecer la relación causal entre un medicamento y un evento adverso exige un alto índice de sospecha y conocer la importancia de la patología inducida por medicamentos en la práctica clínica. La notificación de las sospechas de reacciones adversas a medicamentos es la herramienta fundamental para detectar señales de alerta sobre la seguridad de los mismos. Esta comunicación tiene como objetivos sensibilizar a los pediatras sobre la importancia y potencial gravedad de la patología inducida por medicamentos y revisar la conducta terapéutica frente al SSJ, una de las reacciones adversas graves más frecuentes.

Stevens Johnson Syndrome is a manifestation of toxic epidermal necrosis. It is a rare disease usually secondary to drugs. The case of a four-year old child who had 15% of cutaneous compromise, secondary to carbamacepine is presented. Drug induced diseases the establishment of a relationship between a drug and a side effect requires a high level of suspicion. Any case of probable drug induced side effect should be notified in order to establish the drug's safety. The objective of this paper is to highlight the importance of the topic and also to revise the treatment of Stevens Johnson Syndrome which is a severe and frequent adverse reaction.

Virus respitatorio sincicial: identificación reiterada en niños / Respiratory syncytial virus: repeated identification in children

Las infecciones respiratorias bajas constituyen una importante causa de morbimortalidad en la edad pediátrica. El virus respiratorio sincicial (VRS) es la principal causa de infecciones respiratorias agudas bajas en niños pequeños. Durante los años 2003 y 2004 se asistió a un grupo de niños que, luego de una primera infección respiratoria por VRS, reingresaron por reaparición de síntomas respiratorios, identificándose nuevamente antígenos de VRS en secreciones nasofaríngeas. Al asistir a estos niños se planteó la interrogante de si se trataba de reinfecciones por cepas diferentes del virus o de una infección persistente por la misma cepa. Con el objetivo de describir las características clínicas y la evolución de estos pacientes se analizaron sus historias clínicas. Se identificaron 8 pacientes que compartían determinadas características como la corta edad y muchos factores de riesgo para enfermedad grave por VRS. Cursaron infecciones graves, con alto requerimiento de ingreso a unidad de terapia intensiva y asistencia ventilatoria mecánica. Cuatro pacientes permanecieron con requerimiento de oxígeno después del alta; un paciente falleció a los 4 meses de la primera infección. En un futuro debemos intentar aclarar si estos pacientes presentan reinfecciones o excreción viral prolongada, mediante técnicas más precisas, lo que permitirá mejorar la atención individual y colectiva de estos niños.

Neumonía bacteriana adquirida en la comunidad en niños hospitalizados / Community-acquired bacterial pneumonia in hospitalized children

Introducción: la neumonía bacteriana es causa frecuente de internación en pediatría. En Uruguay se utiliza, desde 1997, una pauta de tratamiento adaptada a la realidad epidemiológica. Objetivos: describir las características clínicas, radiológicas y etiológicas de los niños ingresados con diagnóstico de neumonía bacteriana adquirida en la comunidad y evaluar el cumplimiento y vigencia de la pauta de tratamiento con penicilina y derivados y/o macrólidos. Método: entre el 19 de mayo de 1999 y el 18 de mayo de 2000 se estudiaron en forma prospectiva los niños, entre un mes y 14 años de edad, ingresados con diagnóstico de neumonía bacteriana adquirida en la comunidad al Centro Hospitalario Pereira Rossell. Se realizó al ingreso radiografía de tórax, hemocultivo y estudio del líquido pleural cuando correspondió. Se trataron de acuerdo a la pauta. Resultados: se incluyeron 697 niños (7,7 por ciento del total de egresos del período). Predominaron los menores de cinco años. La radiografía de tórax mostró bloque de consolidación homogénea en 95 por ciento. Se confirmó la causa bacteriana en 77 niños, 76 correspondieron a S. pneumoniae, predominaron los serotipos 5, 14 y 1; las cuatro cepas resistentes a penicilina (CIM mayor igual 2 @g/ml) correspondieron al serotipo 14. El 16 por ciento de los niños presentó empiema. El 93 por ciento de los pacientes se trató según la pauta. Fallecieron ocho niños; en cuatro se identificó S.pneumoniae no resistente a penicilina. Conclusiones: la pauta de tratamiento mantiene su vigencia. Se necesitan estudios para identificar factores de riesgo de empiema. Para disminuir la morbimortalidad por neumonía se requiere reforzar las acciones en el primer nivel de atención y conocer los serotipos de S.pneumoniae prevalentes con vistas a la posible aplicación de una vacuna.

Infección respiratoria aguda baja por adenovirus en niños hospitalizados menores de dos años / Acute lower respiratory infections caused by adenovirus in hospitalized children under two years

Introducción: las infecciones respiratorias agudas bajas constituyen una importante causa de muerte en menores de cinco años. En los niños menores de dos años, de 70 a 90 por ciento son de causa viral. Si bien el adenovirus determina de 2 a 5 por ciento de estas infecciones, su importancia radica en la alta mortalidad, vinculada fundamentalmente a brotes intrahospitalarios. Objetivo: describir las características clínicas, radiológicas y evolutivas de los niños menores de dos años, hospitalizados con infecciones respiratorias agudas bajas por adenovirus en el Centro Hospitalario Pereira Rossell durante dos períodos: mayo-noviembre de 1998 y mayo-setiembre de 1999. Métodos: el diagnóstico virológico se realizó en muestras de aspirado nasofaríngeo por detección de antígenos virales mediante inmunofluorescencia. En 1999 se realizó aislamiento viral en cultivo. Resultados: se identificó adenovirus en 28 niños: por inmunofluorescencia en 25 y por cultivo celular en 10. Correspondieron a infecciones intrahospitalarias seis de 18 diagnosticadas en 1998 y una de nueve diagnosticadas en 1999. Predominaron los niños menores de seis meses, eutróficos, sin antecedentes patológicos previos. Los síntomas más frecuentes fueron tos, polipnea, tirajes y fiebre prolongada. Los hallazgos radiológicos más frecuentes fueron infiltrado intersticial e hiperinsuflación; nueve tenían consolidación. Diez de 27 niños requirieron cuidado intensivo, cinco de ellos habían adquirido la infección en el hospital. Fallecieron cuatro niños y otros cinco pacientes quedaron oxígenodependientes. Conclusión: sospechar tempranamente esta infección e implementar estrategias que incluyan diagnóstico viral podría evitar la IIH con la consiguiente morbimortalidad. Destinar recursos para ello, inclinará el balance final costo-beneficio a nivel individual, institucional y social.

Enfermedades invasivas por Haemophilus influenzae tipo b. Impacto de la vacunación en los niños que ingresan al Centro Hospitalario Pereira Rossell / Invasive diseases caused by Haemophilus influenzae type b. Impact of vaccination on infants at the Centro Hospitalario Pereira Rossell

Uruguay fue el primer país de Latinoamerica que ya en 1994 inició la vacunación masiva contra Haemophilus influenzae tipo b (Hib) con vacuna conjugada. Con el fin de valorar el impacto de la vacunación se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con enfermedad invasiva par Hib ingresados en el Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período 1993-1999. Se registraron aislamientos de Hib procedentes de 74 pacientes. La distribución anual de los casos fue: 31 en 1993, 34 en 1994, cinco en 1995, y un caso par año desde 1996 a 1999. Se analizaron las historias clínicas correspondientes a 58 (78,4 por ciento) niños. La edad de presentación fue de 1 a 36 meses. El 58,6 por ciento se presentó en menores de 1 año. Se diagnosticó meningoencefalítis aguda supurada en 42 casos; neumonía en ocho; multifocal en cuatro; infecciones osteoarticulares en dos; sepsis en un caso y bacteriemia en otro. En algún momento de la evolución 21 niños (36 por ciento) requirieron internación en unidades de cuidado intensivo. Fallecieron cinco niños. De los niños que presentaron enfermedad invasiva posterior a la implementación de la vacunación masiva (n=9), uno estaba bien inmunizado (tres dosis), otro había recibido una sola dosis acorde a su edad y los demás no estaban inmunizados. Se destaca la reducción dramática de las enfermedades invasivas producidas por Hib lograda con la vacunación. Esto ha permitido disminuir la mortalidad y morbilidad de enfermedades que dejan secuelas severas y simplificar pautas de tratamiento para enfermedades frecuentes como neumonía y osteoartritis.

Prevalencia de hepatitis A en niños de 2 a 14 años y en población laboral de 18 a 49 años en Montevideo, Uruguay / Prevalence of Hepatitis A in 2 to 14 year-old children and in working population aged 18 to 49 years in Montevideo, Uruguay

La hepatitis por virus A es un problema de salud pública mundial. Es la más frecuente de las hepatitis virales tanto en países desarrollados como en desarrollo y aumenta su incidencia con el aumento de la edad de la población. La aparición de vacunas que previenen la enfermedad hace necesario conocer sus características epidemiológicas con vistas a establecer sus indicaciones. En Montevideo no se disponía de datos representativos de prevalencia en niños y adultos. Esta investigación se realizó con el objetivo de determinar la prevalencia de la infección por el virus de la hepatitis A (HAV) en niños de 2 a 14 años y en población laboral entre 18 y 49 años en diferentes franjas de edad, en Montevideo; la prevalencia en manipuladores de alimentos; la relación de la adquisición de la infección con la edad y con las condiciones sanitarias. Se calculó el tamaño de la muestra en 896 niños, para luego dividirlas en las franjas establecidas según la misma proporción que la población de Montevideo. Se estimó una prevalencia de infección de 30 por ciento de acuerdo con los datos disponibles, con un error permitido de 3 por ciento y un coeficiente de confianza de 95 por ciento. La mitad de los niños procedía del sector público (Centro Hospitalario Pereira Rossell, Grupo 1), y la otra mitad del sector privado (Centros de Asistencia con sistema prepago, Grupo 2). El tamaño de la muestra para los adultos fue de 1.067, estimando una prevalencia de 50 por ciento de acuerdo con los datos disponibles, con un error permitido de 3 por ciento y un intervalo de confianza de 95 por ciento. Para el caso de los niños se obtuvo una muestra de sangre cuando concurrían a extracción por motivos ajenos al estudio, incluso al azar y previa firma del consentimiento informado por el responsable del niño. Se excluyeron los niños con alteraciones conocidas de la inmunidad. Se recabaron datos de interés epidemiológico sobre la enfermedad: domicilio, condición sanitaria, antecedentes personales y familiares de hepatitis. Las personas adultas incluidas al azar en el estudio fueron aquellas que aceptaron participar y firmaron el consentimiento por escrito al concurrir al Centro Clínico Medilab por motivos ajenos al estudio: para la realización del examen de Carné de Salud Básico necesario en toda persona en actividad laboral. Se obtuvo una muestra de sangre de 5 ml. y se completó una ficha predeterminada, similar a la de los niños...

Perfil psicosocial de la familia del niño infectado con el virus de la inmunodeficiencia humana / Psychosocial profile of the family of HIV virus infected children

Desde agosto de 1990 a diciembre de 1994 se hizo una encuesta, a través de un equipo multidisciplinario, de los niños infectados por VIH que incluía: situación del niño, situación familiar, actitud de los padres frente a la enfermedad de su hijo y frente a su propia enfermedad. En total se encuestaron 23 familias con 26 niños, encontrándose que 25 habían sido contaminados verticalmente, 5 habían fallecido. Requirieron hospitalizaciones en un número importante de ocasiones. Había problemas con la escolaridad de muchos de ellos. Alto índice de mortalidad familiar (4 madres y 1 padre), delincuencia (4 padres y 2 madres encarcelados) y abandono. El niño infectado con VIH requiere no sólo cuidados médicos, los esfuerzos deben dirigirse además a continentar el núcleo familiar y a la educación de los padres para evitar conductas de riesgo